Kanker Risico test

Wat is een Kanker Risico test?

De Kanker Risico test bepaalt uw risico op erfelijke kanker door de analyse van 30 genen die betrokken zijn bij een erfelijke aanleg voor kanker.

De Kanker Risico test spoort dus geen bestaande kanker op, maar een verhoogd risico om kanker te ontwikkelen, voornamelijk kanker van de borst, eierstokken (ovaria), baarmoeder (uterus), darm, maag, alvleesklier (pancreas), huid (melanoom) en prostaat. Wanneer met de Kanker Risico test een genvariant wordt gevonden die een verhoogd risico op kanker geeft, kan een kanker screening en preventieplan voor u worden opgesteld.

De Kanker Risico test analyseert 30 genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van erfelijke tumoren zoals kanker van de borst, eierstokken, baarmoeder, darm, maag, alvleesklier (pancreas), huid (melanoom) en prostaat. De 30 genen die met de Kanker Risico test worden geanalyseerd zijn: BRCA1, BRCA2, APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDKN2A CDK4, CHEK2, EpCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MITF, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11 en TP53.

Meer dan 1 op 3 personen ontwikkelt gedurende het leven kanker en meer dan 1 op 5 personen sterft daaraan. De meeste kankers zijn niet erfelijk maar kanker van de borst, eierstok, baarmoeder, darm, maag, alvleesklier (pancreas), huid (melanoom) en prostaat vaak wel. Sommige mensen hebben een hoog risico op deze kankers door de aanwezigheid van een genvariant in hun erfelijk materiaal (DNA), welke door de Kanker Risico test kan opgespoord worden. In dat geval kan een kanker screening en preventieplan opgesteld worden zodat kanker kan voorkomen worden of in een vroeg stadium gediagnosticeerd worden.

Tevens kan de Kanker Risico test nagaan of uw kinderen of andere familieleden eveneens een verhoogd risico op kanker hebben.

Tabel 1: Risico op verschillende frequente tumoren bij vrouwen en mannen. Een verhoogd risico op de tumoren met een * wordt met de Kanker Risico test opgespoord.

TUMORVROUWMAN
Borst *1 / 81 / 769
Eierstokken *1 / 76-----
Baarmoeder *1 / 36-----
Darm *1 / 231 / 21
Maag *1 / 1521 / 93
Alvleesklier *1 / 671 / 65
Huid *1 / 611 / 35
Prostaat *-----1 / 7
Long1 / 171 / 14

Tabel 2: Percentage van de tumoren dat overgeërfd is. Een verhoogd risico op de tumoren met een * wordt met de Kanker Risico test opgespoord.

TUMOR% OVERGEERFD
Borst *1 / 10
Eierstokken * 1 / 8
Baarmoeder *1 / 10
Darm *1 / 20
Maag *1 / 50
Alvleesklier *1 / 10
Huid *1 / 20
Prostaat *1 / 20
Long< 1 / 100

De Kanker Risico test wordt uitgevoerd op speeksel in een Oragene kit die kan worden aangevraagd bij GENDIA in Antwerpen. De speekselkit kan op kamertemperatuur volgens de instructies teruggestuurd worden naar GENDIA (Emiel Vloorsstraat 9, 2020, Antwerpen, België).

De Kanker Risico test duurt 2 maanden gerekend vanaf de aankomst van het staal bij GENDIA tot het versturen van het resultaat.

De Kanker Risico test analyseert 30 genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van erfelijke tumoren zoals kanker van de borst, eierstokken, baarmoeder, darm, maag, alvleesklier (pancreas), huid (melanoom) en prostaat.
De 30 genen die met de Kanker Risico test worden geanalyseerd zijn: BRCA1, BRCA2, APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDKN2A CDK4, CHEK2, EpCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MITF, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11 en TP53.

De analyse bestaat uit NGS sequentie analyse, die zowel sequentie varianten als deleties-duplicaties in deze 30 genen detecteert. Het lab zal de genetische informatie die zij verkrijgt uit de analyse van uw DNA de-identificeren en opslaan in wetenschappelijke databanken om onze kennis over genvarianten te vergroten. De Kanker Risico test werd ontwikkeld en wordt uitgevoerd door een test labo in Californië, USA, dat geaccrediteerd is door het College van Amerikaanse Pathologen (CAP) en voldoet aan de certificatie-eisen voor hoge complexe laboratoriumtesten, zoals vastgelegd in het kader van het Clinical Laboratory Improvement amendementen (CLIA). Door ondertekening van dit Informed Consent formulier erkent u en gaat u ermee akkoord dat uw staal en persoonlijke informatie zal worden overgedragen aan het test labo in Californië, USA voor de Kanker Risico test.

Tabel 3: Genen die in de Kanker Risico test worden geanalyseerd, en hun associatie met kanker

GENBorstEierstokBaarmoederDarmMaagAlvleesklierHuidProstaat
BRCA1●●●●
BRCA2●●●●●
MLH1●●●●●
MLH2●●●●●
MSH6●●●●
PMS2●●●
EPCAM●●●●●
APC●●●
MUTYH●
MITF●
BAP1●
CDKN2A●●
CDK4●
TP53●●●●●●●●
PTEN●●●●
STK11●●●●●●
CDH1●●
BMPR1A●●●
SMAD4●●●
GREM1●
POLD1●
POLE●
PALB2●●●
CHEK2●●●
ATM●●
NBN●●
BARD1●●
BRIP1●●
RAD51C●
RAD51D●

De resultaten zullen persoonlijk per e-mail naar u worden verzonden.
Als u wenst dat uw arts of anderen een kopie ontvangen, kan u dit aangeven op het aanmeldingsformulier.

Er zijn 3 mogelijke resultaten van de Kanker Risico test:

  1. Er wordt een genvariant gevonden die kanker kan veroorzaken: dit betekent dat U een verhoogd risico hebt om kanker te ontwikkelen. Dit hoeft niet te betekenen dat U kanker hebt of dat U zeker kanker zal ontwikkelen in de toekomst. Maar het is in dat geval belangrijk dat u deze resultaten bespreekt met de GENDIA arts en met uw eigen arts zodat een gepersonaliseerde kanker screening en preventieplan kan opgesteld worden om kanker te voorkomen of in een vroeg stadium te diagnosticeren.
  2. Er wordt geen genvariant gevonden die geassocieerd is met een verhoogd risico op erfelijke kanker (pathogene genvariant): U hebt dan geen verhoogd risico om kanker te ontwikkelen vanwege een genvariant in één van de 30 genen die in de test geanalyseerd werden. Dit betekent echter niet dat u nooit kanker zal ontwikkelen, maar enkel dat er geen verhoogd risico kon aangetoond worden in de onderzochte genen.
  3. Er wordt een genvariant met onbekende betekenis (VUS) gevonden: een VUS wordt niet gerapporteerd in de resultaatsbrief, maar elke 6 maanden opnieuw geëvalueerd door het lab. Als nieuwe informatie aangeeft dat de VUS geassocieerd is met een verhoogd risico om kanker te ontwikkelen, wordt er contact met u opgenomen om de implicaties te bespreken.

De Kanker Risico test is bedoeld om genvarianten op te sporen in 30 genen betrokken bij erfelijke kanker. Zoals bij alle medische testen is er een kleine kans op een vals-positief of vals-negatief resultaat. Een vals-positief resultaat betekent dat de Kanker Risico test een genvariant detecteert die in feite niet aanwezig is. Een vals-negatief resultaat betekent dat de Kanker Risico test een genvariant niet detecteert die wel aanwezig is. Bij personen met een allogene beenmergtransplantatie (beenmerg van een donor) of een bloedtransfusie binnen de 7 dagen voor de Kanker Risico test, of bij personen met een actieve hematologische maligniteit (bloed-gerelateerde kanker zoals leukemie, lymfoom of multipel myeloom), kan de Kanker Risico test niet worden uitgevoerd omdat deze aandoeningen de nauwkeurigheid van de Kanker Risico test kunnen beïnvloeden. Andere bronnen van fouten zijn onder andere staalverwisseling, slechte kwaliteit van het staal of besmetting, specifieke DNA sequentie eigenschappen en technische fouten in het labo.

De analyse is gebaseerd op informatie uit de medische literatuur en wetenschappelijke databases die beschikbaar is op het moment van de analyse. Omdat de literatuur en wetenschappelijke kennis voortdurend worden bijgewerkt, wordt ook uw resultaat herhaaldelijk getoetst aan eventuele nieuwe bevindingen, en wordt U hierover geïnformeerd.

Alleen genvarianten die duidelijk geassocieerd zijn met een verhoogd risico op kanker (pathogene varianten) worden gerapporteerd. Als deel van de test detecteert het labo ook de aanwezigheid van varianten met onduidelijke klinische betekenis (VUS): dit zijn genvarianten waar verder onderzoek nodig is om te bepalen of ze zijn geassocieerd met een verhoogd risico op kanker. Het labo zal U de informatie over deze VUS alleen geven indien u deze wenst te ontvangen, of als aanvullend onderzoek ons in staat stelt om de betekenis van de VUS te achterhalen.

De Kanker Risico test is geen diagnostische test, het is een risico-bepalende test. Het test rapport is niet bedoeld ter vervanging van het advies van een zorgverlener. Door ondertekening van dit Informed Consent, begrijpt en accepteert u dat de resultaten in het kader van een bredere medische behandeling door een zorgverlener moet worden beschouwd, en dat u geen medische beslissingen mag maken zonder overleg met een zorgverlener.

Uw staal en DNA zal alleen worden gebruikt voor de Kanker Risico test. Uw DNA zal worden bewaard in het test labo in de USA. De resultaten van de Kanker Risico test zullen worden bewaard bij GENDIA en in het test labo in de USA.

GENDIA zal voldoen aan de wet- en regelgeving van België en de EU met betrekking tot de bescherming van persoonsgegevens en het verzamelen, gebruiken, verwerking en opslag van patiëntgegevens, en het test labo in de USA zal voldoen aan de wet- en regelgeving van de USA met betrekking tot privacy van gegevens en het verzamelen, gebruiken, verwerking en opslag van patiëntgegevens.

De resultaten van de Kanker Risico test zullen alleen aan U worden gemeld, ook niet aan derden, met inbegrip van familieleden, verzekeraars en artsen, tenzij u GENDIA vraagt om dit te doen.

Een consultatie met genetisch advies en uitleg van de test is aanbevolen vooraleer men besluit de test uit te laten voeren.

U kan hiervoor een afspraak maken bij uw eigen arts of bij GENDIA via info@gendia.net.

Zeker wanneer er een pathogene genvariant wordt gevonden die geassocieerd is met een verhoogd kankerrisico, is een consultatie met bespreking van de resultaten en de aanbevolen vervolgstappen sterk aangeraden.

Dit advies kan worden verstrekt door genetische counselers van GENDIA. U kan hiervoor een afspraak maken bij GENDIA via info@gendia.net.

Aanvraagformulieren zijn te bekomen via info@gendia.net.

U kan zowel via uw eigen arts of via GENDIA een Kanker Risico test aanvragen.

Zie ook: Kanker Risico Test Aanvragen.

De prijs van de test zonder consultatie is 299 Euro.

De betaling is verschuldigd binnen de maand na de factuurdatum.

Zie ook: Kanker Risico Test Prijs en Betaling

Print Friendly, PDF & Email